Brasileiros descobrem mecanismo responsável pela morte súbita

A família de Isabel Cristina Rubio de Paula faz parte de um estudo inédito no país. Sete parentes dela morreram jovens, de mal súbito. É uma parada cardíaca que não costuma mandar avisos, mas deu sinais para a dona de casa, que acordava assustada e perdia a consciência. “O telefone tocava, o despertador tocava e até mesmo o choro da minha filha me assustava. Era o suficiente para me fazer desmaiar”, lembra a dona de casa.Os testes para descobrir o problema nos corações de 30 pessoas da mesma família foram feitos em um laboratório do Instituto Nacional de Cardiologia (Inca), no Rio de Janeiro. Pela primeira vez no Brasil, os exames de material genético confirmaram os diagnósticos de uma síndrome cardíaca hereditária. A doença é consequência de uma mutação em uma proteína encontrada no músculo cardíaco. “Esse exame, no momento, está sendo feito em caráter de pesquisa. Esse candidato tem os sintomas, tem um eletrocardiograma mostrando essa síndrome e uma história familiar compatível com casos de morte súbita abaixo de 30 anos de idade”, explica o cardiologista do Inca Fernando Cruz.

Mutações Os estudos para descobrir as causas da morte súbita, que já atingiu atletas em plena atividade física, avançam seguindo as pistas deixadas por alterações no DNA. Um grupo de pesquisadores das universidades de Miami e Federal do Rio de Janeiro descobriu outra proteína das células do coração que também pode sofrer mutações. É a proteína troponina C. Quando a proteína se liga ao cálcio, acontece o movimento de contração do músculo cardíaco. A mutação atrapalha esta conexão. A falha pode aumentar a espessura das paredes, diminuir as cavidades internas do coração e comprimir as artérias. Ou deixar estas paredes muito finas, o coração maior do que o normal, com grandes cavidades, sem força para as contrações, e também estender as contrações, prejudicando o relaxamento do músculo cardíaco. “No laboratório em Miami, iremos agora testar diversas drogas e tentar achar uma que possa normalizar a função da troponima C, dessa proteína que regula a contração do músculo cardíaco e que possa normalizar a função cardíaca desses pacientes que possuem esses tipos de doença cardíaca”, diz o bioquímico da Universidade de Miami (EUA) José Renato Pinto. O implante de um desfibrilador que corrige as arritmias permite que Isabel tenha uma vida normal. Os testes indicaram que Jasmim, de 14 anos, herdou a síndrome da mãe. Até hoje sem os sintomas, a garota toma um remédio e nada impede os sonhos para o futuro.